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Volume 1 - 2010 Cover
Table des Matières
 
 
 
 
Le voilà enfin ! C’est avec une grande fierté que nous annonçons la sortie du premier numéro de La « Revue Méditerranéenne de Génétique Humaine ». Sous l’impulsion de l’Agence Universitaire de la Francophonie (AUF), nous avons décidé, en 2007, de créer une nouvelle revue de génétique humaine, francophone, en ligne, avec l’espoir de sensibiliser, via des lecteurs les plus nombreux possibles (médecins, cliniciens, chercheurs, professeurs, étudiants…), les populations et les Autorités sur les maladies génétiques dans les pays du pourtour Méditerranéen, spécialement ceux du Sud où la consanguinité élevée est responsable d’une fréquence accrue de celles-ci. Il s’agit d’un problème majeur de santé publique, trop souvent sous-estimé. Notre souhait, en créant la Revue Méditerranéenne de Génétique Humaine, RMGH, qui sera largement diffusée grâce au réseau de l’AUF, est d’améliorer les connaissances dans le domaine, de mettre en place des stratégies diagnostiques et thérapeutiques plus adaptées pour une meilleure prise en compte de ces maladies, sans oublier la mise en place du conseil génétique dans les familles concernées. Un autre objectif majeur de la Revue est également de favoriser et d’améliorer les relations « Nord-Sud » mais aussi et surtout « Sud-Sud », en vue de développer un véritable réseau Méditerranéen de recherche dans le domaine des maladies rares. Cet objectif passe bien entendu par le développement d’échanges scientifiques et la publication de travaux de recherche issus de ces pays. Pour ce premier numéro, de grands noms de la génétique ont répondu sans hésiter à notre appel et nous ont fait confiance. Ainsi, vous pourrez y lire des articles de revue de très grande qualité sur des sujets aussi divers que les syndromes thalassémiques ou les maladies à expansion de triplets, mais aussi des articles présentant des réflexions ou des observations faites lors de notre travail, que ce soit en clinique ou dans les laboratoires. La question qui préoccupe chacun de nous, chercheur, médecin, scientifique, est celle de l’impact factor : cette revue est-elle, ou sera-t-elle, indexée? Aura-t-elle un jour un « impact factor » ? C’est, bien sûr, notre objectif, et c’est la raison pour laquelle nous avons pris un peu de temps pour « accoucher » du premier numéro : au-delà des objectifs décrits précédemment, l’excellence est notre préoccupation quotidienne, et cela passe aussi par la reconnaissance à travers l’indexation dans les bases de données internationales. Nous ferons tout pour que RMGH devienne une revue de haut niveau mais d’ici là, il faut que vous tous acceptiez de jouer le jeu, afin d’aider cette nouvelle revue à perdurer en nous envoyant vos commentaires, vos articles de revues, vos cas cliniques, des descriptions de nouvelles mutations …. Avant de vous souhaiter bonne lecture, nous tenons à remercier l’Agence Universitaire de la Francophonie et la Mairie de Marseille, qui ont soutenu financièrement ce projet, ainsi que l’Université de la Méditerranée, en particulier le service informatique de la Faculté de Médecine de la Timone qui héberge notre site ; Aldo Bou Malhab qui a conçu le site et réalisé toutes les mises en page ; et finalement, bien-sûr, les auteurs qui ont joué le jeu, et nous ont soumis leurs manuscrits. Alors, bonne lecture, et bonne chance à RMGH !

 

 
Bases moléculaires des syndromes thalassémiques et facteurs génétiques modulateurs de sévérité de la bêta-thalassémie

 

 
Maladies par expansion de polyglutamine : Avancées récentes et perspectives thérapeutiques

 

 
Mise au point: déficit en alpha 1 antitrypsine

 

 
Syndromes Hémophagocytaires d’origine génétique

 

 
La mucoviscidose au Maroc, mais où sont passés les malades?

 

 
QU'ATTENDRE D'UN DIAGNOSTIC GENETIQUE?

 

 
 
 
USJ Faculté de Médecine USJ AUF Université de la Méditerranée Faculté de Médecine de la Timone Inserm ville de Marseille UM5S